Πόσο Σημαντικός Είναι Ο Γενετικός Έλεγχος Στην Αναπτυξιακή Παιδιατρική

Η ολοκληρωμένη φροντίδα των παιδιών με νευροαναπτυξιακές διαταραχές περιλαμβάνει την αναζήτηση μιας υποκείμενης αιτιολογικής διάγνωσης.

Στα πλαίσια λοιπόν του ελέγχου είναι συχνά απαραίτητο να γίνεται και γενετικός έλεγχος.

Τι προσφέρει ο γενετικός έλεγχος;

Ο προσδιορισμός μιας υποκείμενης γενετικής αιτιολογίας κατά τη διάγνωση μιας νευροαναπτυξιακή διαταραχής σε ένα παιδί μπορεί να προσφέρει πρώτα από όλα στο παιδί και την οικογένεια του, όσο και στην ιατρική έρευνα.

Έτσι μπορεί να δώσει πρόσθετες πληροφορίες σχετικά με την πρόγνωσή του και να βοηθήσει τους γονείς να κατανοήσουν πιθανές ευκαιρίες παρέμβασης.

Για παράδειγμα, η γενετική διάγνωση και οι προγνωστικές πληροφορίες που παρέχει μπορεί να οδηγήσουν στη σωστή παρέμβαση αλλά και στη σωστή εκπαιδευτική υποστήριξη

Αν και ακόμα στη σημερινή εποχή είναι σπάνιο να διαπιστωθεί μια γενετική υποκείμενη πάθηση, είναι ολοένα και περισσότερες οι έρευνες πάνω στις γονιδιακές θεραπείες.

Η εγγραφή ενός παιδιού με μία μετάλλαξη αγνώστου αυτής της στιγμής σημασίας ή με μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση σε ένα παγκόσμιο «μητρώο» -registry καταγραφής και έρευνας, μπορεί στο μέλλον να αποβεί σωτήρια για το παιδί αυτό αλλά  και για τις επόμενες γενεές, καθώς η επιστήμη προχωρά.

Επίσης, μια γενετική διάγνωση μπορεί να προστατέψει το παιδί και την οικογένεια από περιττές διαγνωστικές εξετάσεις ή, ακόμα χειρότερο από σοβαρές φαρμακευτικές θεραπείες (πχ θεραπεία επί μολυβδίασης).

Πολύ σημαντικό είναι εξάλλου ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ιατρικών συννοσηροτήτων, που μπορεί να μην είναι εμφανείς τη στιγμή της διάγνωσης και να αναπτυχθούν αργότερα, όπως επιληψία, καρδιαγγειακές παθήσεις, παθήσεις νεφρών, παθήσεις αίματος κ.ά.

Τέλος, ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει στους ιατρούς να συμβουλεύουν καλύτερα μια οικογένεια που θέλει να αποκτήσει ένα δεύτερο παιδί, όταν το πρώτο εμφανίζει μια αναπτυξιακή διαταραχή.

Η γενετική αυτή συμβουλή μπορεί επίσης να είναι σημαντική κατά την αναπαραγωγική ηλικία του ανθρώπου με την αναπτυξιακή διαταραχή, αλλά και για τους απογόνους των αδελφών του.