Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές: πληροφορίες για τους  επαγγελματίες υγείας

Το ολοένα αυξανόμενο ενδιαφέρον για τον αυτισμό στη νέα χιλιετία οφείλεται τόσο στην αυξημένη κάλυψη από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης όσο και στην ευρεία βιβλιογραφική ενημέρωση στα επιστημονικά περιοδικά. Οι επιστήμονες που ασχολούνται με τον αυτισμό αυξήθηκαν τις δύο τελευταίες δεκαετίες και εισήγαγαν τον όρο «διαταραχές αυτιστικού φάσματος» (autistic spectrum disorders), ο οποίος, σύμφωνα με το Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV), εμπεριέχει τον αυτισμό ( με μεγάλη ετερογένεια εμφάνισης), το σύνδρομο Asperger και τη διάχυτη διαταραχή της ανάπτυξης, μη δυνάμενη να οριστεί διαφορετικά (pervasive developmental disorders not otherwise specified, PDD-NOS).

Τι είναι οι ΔΑΔ;

Με τον όρο αυτό εννοούμε μια μορφή διαταραχών που αφορούν:

1) την κοινωνική επαφή: ένα παιδί με αυτισμό δίνει μεγαλύτερη προσοχή στα αντικείμενα ή στα μέρη των αντικειμένων παρά στους ανθρώπους, μπορεί να δέχεται την επαφή παθητικά, αλλά δεν την επιδιώκει

2) τη λεκτική και μη λεκτική επικοινωνία: Η κατανόησή του δείχνει να περιορίζεται σε πράγματα που τον ενδιαφέρουν, ενώ είναι περιορισμένη η επικοινωνία με χειρονομίες, με την έκφραση του προσώπου ή με τη στάση του σώματος ή τον τόνο της φωνής  καθώς και η κατανόηση των εκφράσεων-λεκτικών ή μη – των άλλων

3) τη συμπεριφορά: Το παιδί με αυτισμό έχει συχνά περιορισμένη φαντασία και πτωχό ρεπερτόριο ενεργειών, που το οδηγούν σε στερεότυπες κινήσεις και εκφράσεις και σε εμμονές με την ενασχόληση με συγκεκριμένα αντικείμενα, χωρίς συμβολικό παιχνίδι .

Ο όρος  προέρχεται από την ελληνική λέξη «εαυτός» και επιλέχτηκε από τους Kanner και Asperger ακριβώς για να υποδηλώσει ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά των ατόμων, την αδυναμία να επικοινωνήσουν.

Πρόσφατα, ο όρος ‘αυτισμός’ ή «διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές» έχει αντικατασταθεί από τον όρο «Διαταραχές του Αυτιστικού Φάσματος» που περιλαμβάνει και άλλες διαταραχές όπως το σύνδρομο Asperger.

Το σύνδρομο Asperger διαγιγνώσκεται συνήθως στην ηλικία των 6-7 χρόνων και περιγράφεται ως διαταραχή της κοινωνικότητας με περιορισμένο εύρος ενδιαφερόντων, με φυσιολογική νοημοσύνη και χωρίς διαταραχή στον λόγο, όμως ο λόγος τους συχνά περιγράφεται ως ιδιότυπος και επιτηδευμένος και συνήθως εστιάζουν τις συζητήσεις τους σε ασυνήθιστα θέματα. Επίσης συχνά είναι αδέξια.

Ο αυτισμός υψηλής λειτουργικότητας είναι για πολλούς συνώνυμος με το σύνδρομο Asperger, πρόκειται όμως για  άτομα που διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία, χωρίς νοητική υστέρηση, με στοιχειώδη λόγο αλλά δυσκολία στις κοινωνικές σχέσεις και αρκετά άλλα συμπτώματα του αυτιστικού συνδρόμου.

Ο όρος διάχυτη διαταραχή της ανάπτυξης, μη δυνάμενη να οριστεί διαφορετικά (pervasive developmental disorders not otherwise specified, PDD-NOS) αναφέρεται σε περιπτώσεις παιδιών με ορισμένα αυτιστικά χαρακτηριστικά (autistic traits), χωρίς όμως να πληρούν επακριβώς τα διαγνωστικά κριτήρια του αυτισμού.

Ο αυτισμός εμφανίζεται πριν την ηλικία των 3 ετών και συχνά συνυπάρχει με άλλες ασθένειες ή σύνδρομα όπως το σύνδρομο του Angelman τo σύνδρομο του Prader-Willi, το σύνδρομο Rett, την φαινυλκετονουρία κτλ.

Ποια η διαφορά αυτισμού και νοητικής καθυστέρησης;

Τα περισσότερα άτομα με νοητική καθυστέρηση δείχνουν ομοιόμορφη καθυστέρηση της ανάπτυξης σε όλους του τομείς, σε αντίθεση με τα αυτιστικά άτομα που παρουσιάζουν δυσκολίες μόνο σε συγκεκριμένους τομείς που αναφέρθηκαν παραπάνω. Η διάκριση μεταξύ των δύο καταστάσεων είναι σημαντική γιατί απαιτείται διαφορετική διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση. Εξάλλου,  αυτισμός μπορεί να υπάρχει τόσο σε άτομο με χαμηλό δείκτη νοημοσύνης (δηλαδή μπορεί να συνυπάρχει με νοητική καθυστέρηση)  όσο και σε ένα άτομο με ιδιαίτερες ικανότητες όπως στη μουσική ή στα μαθηματικά.

Πού οφείλεται;

Παρά την εκεταμένη έρευνα πάνω στην αιτιολογία των αυτιστικών διαταραχών, το ακριβές αίτιο είναι ακόμα μέχρι και σήμερα άγνωστο. Έχουν ενοχοποιηθεί διάφοροι νευροβιολογικοί παραγόντες, συμπεριλαμβανομένων και των γενετικών, που επηρεάζουν την λειτουργία του εγκεφάλου και κατά συνέπεια τους διάφορους τομείς κοινωνικής ανάπτυξης, κατά ένα ασταθή και ακανόνιστο τρόπο. Το σίγουρο πάντως είναι πως δεν οφείλονται σε προβληματικές σχέσεις γονέων με το παιδί ούτε προκαλούνται από συναισθηματικά προβλήματα.

Πόσο συχνές  είναι οι αυτιστικές διαταραχές;

Οι αυτιστικές διαταραχές δεν είναι σπάνιες. Η συχνότητά τους στην Αμερική και Βόρεια Ευρώπη εκτιμάται 1 στα 150 παιδιά, με συχνότητα αγόρια/κορίτσια 3-4 προς ένα. Οι παιδίατροι έρχονται συχνά αντιμέτωποι με παιδιά με αυτιστικές διαταραχές και   είναι οι πλέον αρμόδιοι να  παραπέμψουν το παιδί στον ειδικό παιδίατρο-αναπτυξιολόγο για την τελική διάγνωση και  αντιμετώπιση.

Πώς μπορεί να γίνει η διάγνωση του αυτισμού;

Η Αμερικάνικη Ακαδημία Παιδιατρικής ανακοίνωσε πρόσφατα ένα φιλόδοξο πρόγραμμα ενσωμάτωσης του προληπτικού ελέγχου των παιδιών για αυτιστικές διαταραχές στα πλαίσια της παρακολούθησης παιδιών χωρίς σοβαρά προβλήματα υγείας στην ηλικία των 18 μηνών και 24 μηνών.

Η Ακαδημία προέβη στην ανακοίνωση αυτή μετά από την ολοένα αυξανόμενη συχνότητα των αυτιστικών διαταραχών και τη βιβλιογραφική ενημέρωση βασισμένη σε  ενδείξεις πως η πρώιμη αναγνώριση και παρέμβαση διαφοροποιεί την έκβαση αυτών των παιδιών.

Οι περισσότεροι γονείς αρχίζουν να ανησυχούν συνήθως  μετά την ηλικία των 24 μηνών, λόγω της καθυστέρησης λόγου · υπάρχουν όμως πρωιμότερα σημεία στη βρεφική ηλικία που μπορούν να επιταχύνουν τη διάγνωση, όπως:

• Όταν το βρέφος δεν γυρίζει προς τον γονέα που τον καλεί με το όνομά του
• Δεν γυρίζει όταν ο γονέας δείχνει σε κάτι λέγοντας « κοίτα το…»
• Όταν δεν δείχνει το ίδιο στους γονείς του κάτι που τον/την ενδιαφέρει
• Όταν δεν προσπαθεί να επικοινωνήσει ούτε με μονο/πολύ-συλλαβική φλυαρία/μπαμπαλίζοντας
• Όταν καθυστερεί να χαμογελάσει
• Όταν δεν έχει βλεμματική επαφή.
• Όταν δεν προσπαθεί να εκφραστεί φωνητικά (π.χ. να πει «ω!», «αα!» ή να πει το όνομά του), έχει καλή όμως αναγνώριση των ήχων του περιβάλλοντος
• Σε μεγαλύτερα παιδιά, οι γλωσσικές στερεοτυπίες, η ηχολαλία/επανάληψη όσων ακούει το παιδί χωρίς ένδειξη ότι καταλαβαίνει το νόημα τους και η χρησιμοποίηση άσχετων (pop up) και μεγάλων λέξεων, χωρίς πρόθεση επικοινωνίας

Σε όλες τις παραπάνω περιπτώσεις, το παιδί θα πρέπει να παραπέμπεται για αναπτυξιολογικό έλεγχο, ο οποίος περιλαμβάνει την αξιολόγηση της εν γένει λειτουργικότητας του παιδιού, την κατηγοριοποίηση σε μία από τις ομάδες των αυτιστικών διαταραχών και την αιτιολογική διερεύνηση, η οποία περιλαμβάνει καταγραφή του ιστορικού του παιδιού και της οικογένειας και καταγραφή του γενεαλογικού δέντρου (για αναπτυξιακές, ψυχιατρικές και οργανικές παθήσεις), φυσική εξέταση ( με ιδιαίτερο βάρος στη νευρολογική/δερματολογική εξέταση και στις όποιες δυσμορφίες), έλεγχο με σταθμισμένα ψυχομετρικά εργαλεία, και εργαστηριακό (γενετικό, βιοχημικό και μεταβολικό έλεγχο, ηλεκτροεγκεφαλογράφημαή απεικονιστικό έλεγχο εγκεφάλου [MRI], όπου κρίνεται απραίτητο). Η διερεύνηση εκτείνεται περισσότερο όταν η αυτιστική διαταραχή συνδυάζεται και με νοητική υστέρηση. Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στη διάγνωση των αυτιστικών διαταραχών είναι η μεγάλη ετερογένεια των χαρακτηριστικών από παιδί σε παιδί.

Σε κάθε στάδιο, ο ειδικός που ασχολείται με το παιδί με διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή και  την οικογένεια του ( αναπτυξιακός παιδίατρος, θεραπευτής, σύμβουλος-ψυχολόγος) οφείλει:

1.Να επιλέξει κατάλληλους χειρισμούς, κατάλληλο χρόνο και τρόπο για την πρώτη επαφή του με τους γονείς.

2. Να είναι επιστημονικά ενημερωμένος για το πρόβλημα του παιδιού και να έχει συγκεκριμένα στοιχεία και προτάσεις που θα στηρίξουν την άποψή του.

3. Να δημιουργεί θετικό και οικείο κλίμα εμπιστοσύνης με τους γονείς.

4. Να ζητάει προσωπικά και με λεπτότητα πληροφορίες για την συμπεριφορά του παιδιού στο σπίτι και για την οικογενειακή κατάσταση.

5. Να κατανοήσει τα συναισθήματα των γονιών και την πιθανή αρνητική αντίδρασή τους. Να τους ακούσει προσεκτικά και να αξιολογήσει τις ανάγκες τους.

6.Το πρόγραμμα του παιδιού να είναι σύμφωνα με τις ανάγκες και τις αξίες της

οικογένειας.

7. Να γίνονται συχνές επαναξιολογήσεις για να επαναπροσδιορίζονται οι άμεσοι και οι μακροπρόθεσμοι στόχοι  και οι διδακτικές μέθοδοι που ανταποκρίνονται καλύτερα στις εκπαιδευτικές τους ανάγκες.

Θεραπεύονται οι ΔΑΔ;

Όχι, υπάρχουν όμως τρόποι ελάττωσης των προβλημάτων και ενίσχυσης της ανάπτυξης και της μάθησης, ιδιαίτερα αν η θεραπευτική παρέμβαση αρχίσει νωρίς.Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι ποικίλες και εξατομικεύονται σε κάθε περίπτωση, σχεδόν πάντα όμως περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, μουσικοθεραπεία και ψυχολογική υποστήριξη του παιδιού και της οικογένειας. Είναι σημαντικό να αρχίζουν νωρίς, χωρίς να  περιμένουμε την τελική διάγνωση.Tο παιδί μαθαίνει να συμμετέχει σε οργανωμένες καθημερινές δραστηριότητες, όπου διδάσκεται κινήσεις ή νοηματική γλώσσα ή προγράμματα επικοινωνίας με εικόνες που στόχο έχουν να μεταβάλλουν την δυσπροσάρμοστη συμπεριφορά και να προάγουν την επικοινωνία, την προσαρμογή σε νέες καταστάσεις και την κοινωνικότητα. Επίσης δίνονται κατευθύνσεις για εκπαίδευση σε περιβάλλον όπου αντιστοιχούν λίγοι μαθητές ανά δάσκαλο, ώστε να υπάρχει αρκετός χρόνος για προσωπική ενασχόληση με το παιδί.

Εξάλλου, η συμμετοχή των γονέων στα προγράμματα αντιμετώπισης των παιδιών με αυτιστικές διαταρχές αποτελεί ακρογωνιαίο λίθο για την ποιότητα ζωής των παιδιών αυτών και των οικογένειών τους.

Περισσότερα σχετικά με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος διαβάστε εδώ